O câncer medular de tireoide (CMT) é responsável por 3-4% das neoplasias malignas da glândula tireoide. O CMT apresenta-se na forma esporádica ou hereditária (20-25%). Na forma hereditária, é um dos componentes da síndrome genética neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM 2). Mutações no gene RET são responsáveis pela forma hereditária da neoplasia e o diagnóstico molecular é fundamental no manejo do CMT. No texto abaixo vamos responder algumas dúvidas frequentes relacionadas a este câncer.
1. Quando devemos suspeitar do CMT?
A manifestação clínica mais comum do CMT é o nódulo tireoidiano. Deve-se suspeitar especificamente de CMT quando houver história familiar de câncer de tireoide e/ ou mutação no gene RET e/ou associação com outros tumores como feocromocitoma, hiperparatireoidismo, e/ou achados típicos ao exame físico, como o líquen amiloide cutâneo e neuromas de mucosa.
2. Quais os indivíduos com CMT que devem realizar o exame molecular do gene RET?
O rastreamento genético deve ser realizado em todos os pacientes com diagnóstico CMT. Aproximadamente 4-10% dos pacientes com CMT sem historia familiar apresentam mutações germinativas do RET. A pesquisa de mutações do gene RET é fundamental na avaliação diagnóstica e no planejamento terapêutico nos indivíduos com CMT.
3. Em quais casos os familiares de um paciente com CMT devem ser avaliados? Qual a importância da avaliação molecular do RET nesses indivíduos?
O CMT hereditário possui transmissão autossômica dominante, assim, a probabilidade de transmissão entre as gerações é de 50%. Após a identificação de um paciente portador de mutação no RET (caso índice), todos seus familiares de primeiro grau devem ser submetidos à avaliação genética. A análise molecular do RET nos familiares é mandatória, pois possibilita o diagnóstico e tratamento precoce, com consequente melhora no prognóstico.
4. Como é feito o exame genético para pesquisa de mutação no gene RET?
A análise é feita através de um exame de sangue, com coleta de uma amostra de sangue como qualquer outro exame. Diversos centros no Brasil fazem essa análise sem custo para os pacientes, com recursos de pesquisa. Para maiores informações, os médicos podem acessar e se cadastrar no site da Conexão Brasileira de Câncer de Tireoide (http://www.conexaotireoide.com.br/).
Referências:
1 – Maia AL, Siqueira DR, Kulcsar MA, Tincani AJ, Mazeto GM, Maciel LM. Diagnóstico, tratamento e seguimento do carcinoma medular de tireoide: recomendações do Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia. Arq Bras Endocrinol Metabol. 2014 Oct;58(7):667-700.
2 – Wells SA Jr, Asa SL, Dralle H, Elisei R, Evans DB, Gagel RF, Lee N, Machens A, Moley JF, Pacini F, Raue F, Frank-Raue K, Robinson B, Rosenthal MS, Santoro M, Schlumberger M, Shah M, Waguespack SG; American Thyroid Association Guidelines Task Force on Medullary Thyroid Carcinoma. Revised American Thyroid Association guidelines for the management of medullary thyroid carcinoma. Thyroid. 2015 Jun;25(6):567-610.
3 – Maciel RMB, Camacho CP, Assumpção LVM, Bufalo NE, Carvalho AL, de Carvalho GA, Castroneves LA, de Castro FM Jr, Ceolin L, Cerutti JM, Corbo R, Ferraz TMBL, Ferreira CV, França MIC, Galvão HCR, Germano-Neto F, Graf H, Jorge AAL, Kunii IS, Lauria MW, Leal VLG, Lindsey SC, Lourenço DM Jr, Maciel LMZ, Magalhães PKR, Martins JRM, Martins-Costa MC, Mazeto GMFS, Impellizzeri AI, Nogueira CR, Palmero EI, Pessoa CHCN, Prada B, Siqueira DR, Sousa MSA, Toledo RA, Valente FOF, Vaisman F, Ward LS, Weber SS, Weiss RV, Yang JH, Dias-da-Silva MR, Hoff AO, Toledo SPA, Maia AL. Genotype and phenotype landscape of MEN2 in 554 medullary thyroid cancer patients: the BrasMEN study. Endocr Connect. 2019 Mar 1;8(3):289-298.
Dra. Ana Luiza Silva Maia
CRM-RS 21.605 – RQE 25.839
Pesquisadora líder do Grupo de Pesquisa Bócios e Neoplasias da Tireoide, com projetos aprovados nas diversas agências de fomento nacional (CNPq, PPSUS/FAPERGS, FIPE/HCPA) e internacional (NIH). Membro/Coordenadora do Comitê Assessor de Medicina do CNPq (2012-2015). Membro da task force para elaboração dos guidelines para o Diagnóstico e Manejo do Hipertireoidismo 2016 da American Thyroid Association e membro do Annual Meeting Steering Committee da Endocrine Society (2016-2018).
Divisão de Tireoide do Serviço de Endocrinologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Texto original disponível no Blog da Comissão de Valorização de Novas Lideranças da SBEM Nacional
