O hipotiroidismo congênito primário (HC) é a segunda endocrinopatia mais freqüente na idade de crescimento, com incidência entre 1:3500-4000 nascidos vivos, com a maioria dos casos correspondendo a alterações na embriogênese tiroidiana.
Em cerca de 10% dos casos, o HC é conseqüência de defeitos em alguma das etapas da síntese dos HT, referidos como disormonogênese. Em 80-85% dos casos, entretanto, o HC é causado pela disgenesia tiroidiana (DT), termo que engloba a ausência da glândula (agenesia, 35-40%), a ectopia (30-45%) e a hipoplasia (5%). Geralmente DT é uma doença esporádica, mas em casos raros pode ter caráter familiar.
A patogênese da DT é em grande parte desconhecida. A embriogênese tireoidiana é controlada por pelo menos 3 fatores de transcrição, TITF1, FOXE1 e PAX8, que regulam cronologicamente o desenvolvimento glandular desde a invaginação do endoderma à diferenciação e proliferação celular. Com base nestes dados, sabe-se que mutações em um ou mais destes genes podem determinar alterações morfológicas.
Os fatores de transcrição TITF1, FOXE1 e PAX8 são genes-candidatos óbvios para essas doenças, tendo em vista seus papéis nos processos de organogênese, migração e expressão gênica específicos de tiróide. O gene do receptor do TSH é certamente um candidato para explicar hipoplasias, mas devido ao fato de ser expresso após a migração glandular, não justifica as ectopias.
Recentemente, um outro fator de transcrição, já é comprovadamente importante para a morfogênese cardíaca, NKx2-5, vem sendo implicado na etiologia da DT. Evidências favorecem o envolvimento dos fatores de transcrição como causa mais importante de DT em pacientes portadores de outras dismorfias simultâneas, o que é consistente com o provável papel destes fatores na embriogênese de certos tecidos não-tiroidianos. Assim, deleções do TITF1 associam-se a stress respiratório neonatal e achados neurológicos.
Similarmente, a mutação do FOXE1 é implicada numa síndrome de agenesia tiroidiana, epiglote bífiga, defeitos do palato, alterações do cabelo e atresia de coanas. Apesar de alguns defeitos genéticos terem sido descritos em pacientes com DT, sua pato gênese na maioria dos casos ainda precisa ser elucidada, bem como se diferentes tipos de DT são causadas por mutações em diferentes genes ou se um espectro fenotípico variando da atireose à hipoplasia pode ser causado pela mesma alteração genética.
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